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ENFERMEDAD DE LAS AZORES
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Machado-Joseph Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Machado-Joseph
Descriptor
Portugués
:
Doença de Machado-Joseph
Sinónimos
Español
:
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3
Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante
Enfermedad Azoreana
Enfermedad de Joseph
Enfermedad de las Azores
Categoría:
C10.228.140.252.190.530.530
C10.228.140.252.700.700.500
C10.228.854.787.875.500
C10.574.500.825.700.500
C10.597.350.090.500.530.530
C16.320.400.780.875.500
Definición
Español
:
ATAXIA
de
herencia
dominante descrita por primera vez en
personas
descendientes de azoreanos y portugueses e identificados posteriormente en
Brasil
, Japón, China y
Australia
. Esta
enfermedad
se clasifica como una de las
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
(Tipo 3) y se asocia con una
mutación
del gen MJD1 en el
cromosoma 14
. Las características clínicas incluyen
ataxia
progresiva,
DISARTRIA
, inestabilidad postural, nistagmo, retracción parpebral y
FASCICULACIÓN
facial. La
DISTONIA
es de gran importancia en
pacientes
más jóvenes (y se conoce como
Enfermedad
Tipo I de Machado-Joseph). El tipo II se caracteriza por
ataxia
y signos oculares; el tipo III se caracteriza por
ATROFIA MUSCULAR
y neuropatía sensomotora; y el tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensomotora (
Adaptación
del original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96).
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
31322
Identificador Único:
D017827
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS